โรคพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมเพศBy BCC Group Posted 08/09/2020In สาระน่ารู้ 5 คุณพ่อคุณแม่ทุกท่านคงทราบกันแล้วว่า เพศหญิงจะมีโครโมโซมเพศเป็น XX และส่วนเพศชายจะมีโครโมโซมเพศเป็น XY แต่ถ้าหากลูกน้อยของท่านเกิดมีจำนวนของโครโมโซมเพศที่ผิดปกติจะทำให้เกิดความผิดปกติอะไรบ้าง วันนี้แอดมินมีคำตอบมาฝากกันค่ะ เพศหญิงหากมีโครโมโซม X ขาดหายไป 1 แท่ง หรือเรียกว่า “เทอร์เนอร์ซินโดรม” จะทำให้ผู้ป่วยมีรูปร่างเตี้ย คอมีพังผืด และปลายแขนกางออก ทั้งยังส่งผลให้ผู้ป่วยมีรังไข่ที่ไม่เจริญ ไม่มีประจำเดือน และอาจเกิดภาวะมีบุตรยาก แต่ถ้าหากเพศหญิงที่มีโครโมโซม X เกินมา 1 แท่ง หรือเรียกว่า “ทริปเปิ้ลเอ็กซ์ซินโดรม” โดยทั่วไปมักไม่มีความผิดปกติรุนแรง แต่ก็อาจมีความผิดปกติของระบบสืบพันธุ์ เป็นหมัน รวมไปถึงอาการอื่นๆ เช่น ไตทำงานผิดปกติ ชัก ระดับของสติปัญญาต่ำกว่าปกติ มีสมาธิสั้น พัฒนาการทางภาษาและทักษะการพัฒนากล้ามเนื้อช้า เพศชายหากมีโครโมโซม X เกินมา 1 แท่ง หรือเรียกว่า “ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม” ซึ่งมีผลให้ผู้ป่วยมีการเจริญเติบโตทางร่างกายที่ผิดปกติ เช่น แขนขายาว ตัวสูงกว่าเด็กในวัยเดียวกัน หน้าอกใหญ่ อวัยวะเพศชายมีขนาดเล็ก รวมถึงอาจมีพัฒนาการทางด้านสติปัญญาต่ำกว่าเกณฑ์เมื่อเข้าสู่วัยเรียน แต่หากเพศชายมีโครโมโซม Y เกินมา 1 แท่ง หรือเรียกว่า “ดับเบิ้ลวายซินโดรม” โดยทั่วไปมักไม่มีความผิดปกติรุนแรง แต่จะทำให้มีฮอร์โมนเพศชายมาก มีรูปร่างใหญ่ เป็นสิวมาก อวัยวะเพศใหญ่กว่าปกติ อารมณ์ร้อน ใจเร็ว โมโหง่าย สติปัญญาด้อย ไม่เป็นหมัน เนื่องจากโรคทางพันธุกรรม จะยังไม่มีทางรักษา แต่ในปัจจุบันนี้ คุณพ่อคุณแม่สามารถตรวจคัดกรองโรคนี้ตั้งแต่ช่วงตั้งครรภ์ มีทั้งการตรวจคัดกรองแบบเจาะเลือด หรือจะตรวจวินิจฉัยโดยการเจาะน้ำคร่ำนั่นเองค่ะ สำหรับ Panorama NIPT จะตรวจคัดกรองความผิดปกติทางโครโมโซมของทารกได้ตั้งแต่อยู่ในครรภ์เพียง 9 สัปดาห์เป็นต้นไป ด้วยการเจาะเลือดคุณแม่ จึงไม่มีความเสี่ยงต่อทารกในครรภ์ และมีความแม่นยำสูงกว่า 99% ติดต่อได้ที่โรงพยาบาลและคลีนิคชั้นนำใกล้บ้านคุณค่ะ หรือสามารถศึกษาข้อมูลเพิ่มเติมได้ที่ https://www.bccgroup-thailand.com/panorama ป้ายกำกับ:DNA, NIFTY, NIPT, NIPT Test, Panorama NIPT, ตรวจคัดกรอง, ตรวจดาวน์, ตรวจดาวน์ซินโดรม, ตรวจโครโมโซม, ตั้งครรภ์, ฝากครรภ์, อัลตราซาวด์, เจาะน้ำคร่ำ, เจาะเลือด, โครโมโซม, โรคพันธุกรรม โรคทางพันธุกรรม (Genetic Disorders) คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติในพันธุกรรม หรือเกิดขึ้นในโครโมโซม ซึ่งสามารถถ่ายทอดภายในครอบครัวจากรุ่นสู่รุ่นได้ และก่อให้เกิดความผิดปกติตั้งแต่กำเนิด ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาให้หายได้ ทำได้เพียงรักษาตามอาการและติดตามผลเป็นระยะเท่านั้น รูปที่ 3.1 แสดง ส่วนของ DNA ที่ผิดปกติ ที่มา : http://www.fibromyalgiatreating.com/genetic-disorders/ ยีน (Gene) คือ หน่วยพื้นฐานทางพันธุกรรมซึ่งเป็นส่วนประกอบของดีเอ็นเอ (Deoxyribonucleic Acid: DNA) รวมกันตั้งแต่ไม่กี่ร้อยยีนไปจนถึงหลายล้านรวมกัน ทั้งนี้ได้มีการประมาณว่าในร่างกายมนุษย์มียีนอยู่ที่ประมาณ 20,000-25,000 ยีน และเมื่อยีนหลาย ๆ ยีนรวมกันก็จะกลายเป็นสายดีเอ็นเอ ที่มีลักษณะเป็นแท่งเกลียว และเมื่อสายดีเอ็นเออยู่รวมกันมาก ๆ ก็จะกลายเป็นโครโมโซม โครโมโซม เป็นสารพันธุกรรมที่อยู่ภายในนิวเคลียสของเซลล์ในแต่ละเซลล์ ไม่สามารถมองเห็นได้ด้วยตาเปล่า โดยในแต่ละนิวเคลียสจะมีโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ หรือทั้งหมด 46 แท่ง โครโมโซม 22 คู่แรกจะทำหน้าที่ควบคุมลักษณะต่าง ๆ ในร่างกายยกเว้นเรื่องเพศ ส่วนโครโมโซมคู่ที่ 23 จะควบคุมลักษณะความแตกต่างกันในเรื่องเพศ ทำให้เกิดเป็นเพศชายและหญิง หากเป็นเพศหญิง จะมีโครโมโซม X 2 ตัว ส่วนเพศชายจะมีโครโมโซม X และ Y อย่างละ 1 ตัว ทั้งนี้การถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะถูกส่งต่อกันจากรุ่นสู่รุ่นผ่านการปฏิสนธิ ซึ่งโครโมโซมจะถูกถ่ายทอดมาจากทางอสุจิของเพศชาย 23 แท่ง และทางไข่ของเพศหญิง 23 แท่ง รวมกันเป็น 46 แท่ง หากพ่อหรือแม่มีลักษณะโครโมโซมที่ผิดปกติ หรือเกิดการผ่าเหล่าในกระบวนการปฏิสนธิ ก็จะทำให้เด็กที่เกิดออกมามีลักษณะผิดปกติที่เรียกโรคทางพันธุกรรม (Genetic Disorders) ได้ โรคทางพันธุกรรม สามารถแบ่งออกเป็นหลายประเภทตามการเกิดโรคและลักษณะทางพันธุกรรม ดังนี้ โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว (Single Gene Disorder) คือโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการผ่าเหล่าของยีน โดยการผ่าเหล่านี้อาจเกิดขึ้นที่โครโมโซมเพียงแท่งเดียว หรือที่โครโมโซมหลายแท่งก็ได้ ความผิดปกติอาจเกิดจากการถ่ายทอดกันทางพันธุกรรมของยีน 2 ชนิด คือ ยีนเด่น (Dominant) และยีนด้อย (Recessive) ดังนี้
โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม (Chromosomal Abnormalities Disorder) มีสาเหตุเกิดจากลักษณะโครโมโซม หรือจำนวนของโครโมโซมผิดปกติ ซึ่งสามารถแบ่งความผิดปกติของโครโมโซมได้เป็น 2 แบบได้แก่
โรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของพันธุกรรม (Complex Disorders หรือ Multifactorial Inheritance) เป็นโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน โดยมีปัจจัยมาจากวิถีการใช้ชีวิต หรือสภาพแวดล้อมที่เปลี่ยนแปลงไป ซึ่งโรคในกลุ่มที่พบได้บ่อยคือ โรคหัวใจ โรคอัลไซเมอร์ โรคเบาหวาน โรคอ้วน หรือโรคมะเร็งเป็นต้น โรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อย โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม (Autosome) โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมในร่างกาย ที่มี 22 คู่ หรือ 44 แท่ง สามารถเกิดได้กับทุกเพศ และมีโอกาสเกิดได้เท่า ๆ กัน โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม แบ่งออกเป็น 2 ประเภท คือ ความผิดปกติที่จำนวนออโตโซม และความผิดที่รูปร่างโครโมโซม ประกอบด้วย 1.ความผิดปกติของจำนวนออโตโซม เป็นความผิดปกติที่จำนวนออโทโซมในบางคู่ที่เกินมา 1 โครโมโซม จึงทำให้โครโมโซมในเซลล์ร่างกายทั้งหมดเป็น 47 โครโมโซม เช่น ออโทโซม 45 แท่ง 1 โครโมโซมเพศ 2 แท่ง ได้แก่ * กลุ่มอาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม ( Down's syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม โดยสาเหตุส่วนใหญ่เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง คือ มี 3 แท่ง จากปกติที่มี 2 แท่ง ซึ่งทางการแพทย์เรียกว่า TRISOMY 21 นอกจากนั้นอาจมีสาเหตุมาจากการย้ายที่ของโครโมโซม เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับโครโมโซมคู่ที่ 21 เป็นต้น และยังมีสาเหตุมาจาก มีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แท่ง ในคน ๆ เดียว เรียกว่า MOSAIC ซึ่งพบได้น้อยมาก ลักษณะของเด็กดาวน์ซินโดรม จะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน และตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา ตัวเตี้ย มือสั้น อาจเป็นโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด หรือโรคลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด มีภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่อง และเป็นปัญญาอ่อน พบบ่อยในแม่ที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุมาก รูปที่ 3.2 แสดง Down's syndrome ที่มา : http://www.wisegeek.com/what-is-down-syndrome.htm#didyouknowout* กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดซินโดรม ( Edward's syndrome) เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม ทำให้เป็นปัญญาอ่อน ปากแหว่ง เพดานโหว่ คางเว้า นิ้วมือบิดงอ และกำแน่นเข้าหากัน ปอดและระบบย่อยอาหารผิดปกติ หัวใจพิการแต่กำเนิด ทารกมักเป็นเพศหญิง และมักเสียชีวิตตั้งแต่ก่อนอายุ 1 ขวบ ที่มา : https://shsgdp.wikispaces.com/+edward+syndrome+pd.+11
อาการนี้เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม ทำให้เด็กมีอาการปัญญาอ่อน อวัยวะภายในพิการ และมักเสียชีวิตตั้งแต่แรกเกิด หรือหากมีชีวิตรอดก็จะมีอายุสั้นมาก รูปที่ 3.4 แสดง Patau syndrome เป็นความผิดปกติที่ออโทโซมบางโครโมโซมขาดหายไปบางส่วน แต่มีจำนวนโครโมโซม 46 แท่ง เท่ากับคนปกติ ประกอบด้วย * กลุ่มอาการคริดูชาต์ หรือ แคทครายซินโดรม (cri-du-chat or cat cry syndrome) เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไปบางส่วน ทำให้ผู้ป่วยมีศีรษะเล็กกว่าปกติ เกิดภาวะปัญญาอ่อน หน้ากลม ใบหูต่ำ ตาห่าง หางตาชี้ นิ้วมือสั้น เจริญเติบโตได้ช้า เวลาร้องจะมีเสียงเหมือนแมว จึงเป็นที่มาของชื่อโรคนี้ว่า แคทครายซินโดรม (cat cry syndrome) รูปที่ 3.5 แสดง cat cry syndrome ที่มา : https://sites.google.com/site/hxngreiynkhrunathrika/-rokh-thang-phanthukrrm
* ตาบอดสี (Color blindness) เป็นภาวะการมองเห็นผิดปกติ โดยมากเป็นการตาบอดสีตั้งแต่กำเนิด และมักพบในเพศชายมากกว่า เพราะเป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบลักษณะด้อยบนโครโมโซม ผู้ที่เป็นตาบอดสีส่วนใหญ่จะไม่สามารถแยกความแตกต่างระหว่างสีเขียวและสีแดงได้ จึงมีปัญหาในการดูสัญญาณไฟจราจร รองลงมาคือ สีน้ำเงินกับสีเหลือง หรืออาจเห็นแต่ภาพขาวดำ และความผิดปกตินี้จะเกิดขึ้นกับตาทั้งสองข้าง ไม่สามารถรักษาได้ * ฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) ฮีโมฟีเลียคือ โรคเลือดออกไหลไม่หยุด หรือเลือดออกง่ายหยุดยาก เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบมากในเพศชาย เพราะยีนที่กำหนดอาการโรคฮีโมฟีเลียจะอยู่ใน โครโมโซม X และถ่ายทอดยีนความผิดปกตินี้ให้ลูก ส่วนผู้หญิงหากได้รับโครโมโซม X ที่ผิดปกติ ก็จะไม่แสดงอาการ เนื่องจากมีโครโมโซม X อีกตัวข่มอยู่ แต่จะแฝงพาหะแทน
* ภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี (G-6-PD : Glucose-6-phosphate dehydrogenase) โรคพร่องเอนไซม์ G6PD หรือ Glucose-6-phosphate dehydrogenase เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกได้ง่ายเมื่อได้รับสิ่งกระตุ้น ซึ่งสาเหตุของ ภาวะพร่องเอนไซม์ จี-6-พีดี นั้นเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมแบบ X ทำให้เอนไซม์ G6PD ที่คอยปกป้องเม็ดเลือดแดงจากการทำลายของสารอนุมูลอิสระบกพร่อง จนไม่สามารถป้องกันการทำลายสารอนุมูลอิสระที่เป็นพิษต่อเซลล์เม็ดเลือดแดงได้ ผู้ป่วยจึงมีอาการซีดเป็นครั้งคราว เนื่องจากเม็ดเลือดแดงแตกอย่างฉับพลัน ในเด็กจะมีอาการดีซ่าน ส่วนผู้ใหญ่จะปัสสาวะเป็นสีดำ ถ่ายปัสสาวะน้อยจนเกิดอาการไตวายได้ โดยสิ่งที่สามารถกระตุ้นให้เกิดอาการได้ เช่น อาหารอย่างถั่วปากอ้า ที่มีสารอนุมูลอิสระมาก รวมทั้งการติดเชื้อโรคต่าง ๆ ทำให้เซลล์เม็ดเลือดขาวหลั่งสารอนุมูลอิสระมากขึ้น ทั้งนี้ โรคนี้ไม่สามารถรักษาได้ ถ้ารู้จักการระวังตัว เช่น หลีกเลี่ยงยา หรืออาหารที่แสลง ก็จะไม่เกิดอันตราย ที่สำคัญคือ ผู้ป่วยต้องดื่มน้ำมาก ๆ เพื่อป้องกันไม่ให้ไตวาย * กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ ( Turner's syndrome) เกิดในเฉพาะเพศหญิง สาเหตุจากโครโมโซม X หายไป 1 แท่ง ทำให้เหลือโครโมโซมในเซลล์ร่างกาย 45 แท่ง ผู้ป่วยจะมีอาการปัญญาอ่อน และตัวเตี้ย ที่บริเวณคอมีพังผืดกางเป็นปีก มักเป็นหมันและไม่มีประจำเดือน มีอายุเท่ากับคนปกติทั่ว ๆ ไป รูปที่ 3.6 แสดง Turner's syndrome ที่มา : http://smartfiches.fr/pediatrie/item-47-puberte-normale-et-pathologique/syndrome-de-turner
พบในเพศชาย เกิดจากโครโมโซม X เกินมา 1 หรือ 2 โครโมโซม ทำให้คารีโอไทป์เป็น 47,XXY หรือ 48,XXXY ผู้ป่วยจะมีอาการปัญญาอ่อน รูปร่างอ้อนแอ้น สูงชะลูด หน้าอกโต มีเต้านมเหมือนผู้หญิง และเป็นหมัน เพราะไม่มีอสุจิ และมีอัณฑะเล็ก ยิ่งถ้ามีจำนวนโครโมโซม X มาก อาการปัญญาอ่อนก็จะรุนแรงมากขึ้น รูปที่ 3.7 แสดง Klinefelter's syndrome ที่มา : https://echohouseblog.wordpress.com/2016/04/08/medical-matters-patient-john-randolph-of-roanoke/
เกิดในผู้หญิง โดยจะมีโครโมโซม x เกินมา 1 แท่ง ทำให้เป็น XXX รวมมีโครโมโซม 47 แท่ง ทำให้ผู้หญิงคนนั้นเป็นหมัน เจริญเติบโตไม่เต็มที่ และไม่มีประจำเดือน รูปที่ 3.8 แสดง Triple x syndrome ที่มา : https://en.wikipedia.org/wiki/Triple_X_syndrome
เกิดในผู้ชาย ที่มีโครโมโซม y เกินมา 1 แท่ง มีจีโนไทป์เป็น xyy เรียกว่า Super Male ลักษณะจะเป็นผู้ชายที่มีร่างกายปกติ แต่เป็นหมัน มีอารมณ์ฉุนเฉียว สูงมากกว่า 6 ฟุต มีระดับฮอร์โมนเพศชายในเลือดสูงกว่าปกติ ส่วนใหญ่เป็นหมัน ไม่สามารถมีบุตรได้ รูปที่ 3.9 แสดง Double y syndrome ที่มา : https://intersexual.wordpress.com/about/47-xyy/ ตารางที่ 3.1 แสดง โรคทางพันธุกรรมที่สำคัญ การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมนั้น แพทย์จะคำนึงถึงลักษณะทางกายภาพของพ่อแม่ ประวัติครอบครัว และนำมาวิเคราะห์ร่วมกับผลการตรวจพันธุกรรมด้วยวิธีต่าง ๆ โดยสิ่งที่ช่วยให้แพทย์สามารถวินิจฉัยหาโรคทางพันธุกรรมได้มีดังนี้ การตรวจร่างกาย ลักษณะทางกายภาพสามารถบ่งบอกความผิดปกติทางพันธุกรรมได้ โดยวิธีดังกล่าวจะทำเมื่อเด็กคลอดออกมาแล้ว โดยผู้เชี่ยวชาญทางด้านพันธุกรรมจะทำการตรวจวัดขนาดศีรษะ ระยะห่างระหว่างดวงตา ความยาวของแขนและขา อาจมีการตรวจระบบประสาท ตรวจสายตา และเอกซเรย์ดูภายในร่างกาย เพื่อนำมาวินิจฉัยว่าทารกป่วยด้วยโรคทางพันธุกรรมหรือไม่ ประวัติสุขภาพของพ่อและแม่ ประวัติการรักษาต่าง ๆ ของพ่อและแม่ที่เกิดขึ้นตั้งแต่กำเนิดถือเป็นปัจจัยสำคัญที่จะช่วยให้แพทย์วิเคราะห์ได้ว่าทารกที่กำลังจะเกิดมาหรือเกิดมาแล้วนั้นมีความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือไม่ ประวัติสุขภาพของครอบครัว ความผิดปกติทางพันธุกรรมมักเกิดขึ้นภายในครอบครัว ดังนั้นหากแพทย์ทราบว่ามีคนในครอบครัวป่วยด้วยโรคทางพันธุกรรมใด ๆ ก็ตาม ก็จะทำให้แพทย์สามารถวิเคราะห์แบบแผนความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมที่อาจเกิดกับทารกที่กำลังจะเกิดมาได้ การตรวจพันธุกรรม เป็นการตรวจที่สามารถระบุความผิดปกติของพันธุกรรมได้ชัดเจน และสามารถตรวจได้หลายวิธี โดยมักใช้การตรวจพันธุกรรมกับกรณีดังต่อไปนี้
ในการตรวจ แพทย์จะนำเอาตัวอย่างเลือดหรือเนื้อเยื่อของผู้เข้ารับการตรวจ หรือใช้อุปกรณ์พิเศษเพื่อนำตัวอย่างดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ส่งตรวจยังห้องปฏิบัติการ โดยในการตรวจทางห้องปฏิบัติการสามารถตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมได้ 3 วิธี คือ
การตรวจพันธุกรรมสามารถทำได้ตั้งแต่ทารกยังอยู่ในครรภ์ หรือแม้จะเข้าสู่วัยสูงอายุแล้วก็สามารถตรวจได้ ซึ่งการตรวจนี้จะช่วยให้แพทย์พบความผิดปกติ ที่แม้จะไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่ก็ช่วยให้แพทย์สามารถวางแผนในการดูแลและประคับประคองอาการของผู้ป่วยได้ดียิ่งขึ้น นอกจากนี้ การตรวจพันธุกรรมยังช่วยให้บุคคลในครอบครัวทราบถึงความเสี่ยงที่จะมีการถ่ายทอดความผิดปกติทางพันธุกรรมไปสู่คนรุ่นต่อ ๆ ไป หรือผลกระทบที่อาจเกิดขึ้นในครอบครัว การรักษาโรคทางพันธุกรรม โรคทางพันธุกรรมเกิดขึ้นจากสารพันธุกรรมที่เป็นต้นกำเนิดของเซลล์ในร่างกาย จึงทำให้โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ไม่สามารถรักษาให้หายได้ ทำได้เพียงรักษาตามอาการ หรือประคับประคองสุขภาพของผู้ป่วยให้สมบูรณ์มากที่สุด นอกจากนี้ ผู้ป่วยโรคทางพันธุกรรมจำเป็นต้องพบแพทย์อย่างสม่ำเสมอเพื่อติดตามอาการ และป้องกันภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ ที่อาจเกิดขึ้นในภายหลัง ในปัจจุบันมีการรักษาแบบใหม่ที่เรียกว่า การรักษาด้วยวิธียีนบำบัด (Gene Therapy) ซึ่งเป็นเทคนิคการรักษาที่จะเข้าไปเปลี่ยนแปลงยีนของผู้ป่วย ทำให้ความผิดปกติลดลงหรือหมดไปได้ แต่การรักษาดังกล่าวก็ยังไม่มีผลยืนยันว่ามีประสิทธิภาพเพียงใด และยังคงอยู่ในระหว่างการศึกษาวิจัย การป้องกันโรคทางพันธุกรรม ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีใดทางการแพทย์ที่ช่วยป้องกันโรคทางพันธุกรรมได้ แต่ก็สามารถรับมือได้ โดยครอบครัวที่มีประวัติโรคทางพันธุกรรม หรือมีความเสี่ยงว่าความผิดปกตินี้จะถ่ายทอดไปยังสมาชิกครอบครัวรุ่นต่อไป ควรเข้ารับการปรึกษาทางพันธุศาสตร์ก่อนตั้งครรภ์ (Prenatal Genetic Counseling) ซึ่งผู้เชี่ยวชาญจะคอยแนะนำและให้ข้อมูลเกี่ยวกับโอกาสและความเสี่ยงที่จะเกิดขึ้นในระหว่างการตั้งครรภ์ เพื่อให้ครอบครัวที่วางแผนจะมีบุตรสามารถตัดสินใจได้ว่าจะเริ่มการตั้งครรภ์หรือไม่ การเข้ารับคำปรึกษาไม่จำเป็นต้องเป็นครอบครัวที่มีความเสี่ยงโรคทางพันธุกรรมเท่านั้น แต่ยังมีคนบางกลุ่มที่ควรเข้ารับคำปรึกษาด้วย เช่น
ในการเข้ารับคำปรึกษา จะกินเวลา 20-60 นาทีต่อครั้ง โดยผู้เชี่ยวชาญอาจให้ทั้งพ่อและแม่ทำการตรวจทางพันธุกรรมเพิ่มเติม วิธีการตรวจขึ้นอยู่กับอายุครรภ์ โดยวิธีที่นิยมใช้ในการตรวจทางพันธุกรรม ได้แก่
ซึ่งการตรวจเหล่านี้จะช่วยประกอบคำแนะนำและการตัดสินใจของครอบครัว และหากหลังเริ่มตั้งครรภ์แล้วทารกมีความผิดปกติ ผู้เชี่ยวชาญก็จะชี้แจงทั้งข้อดีข้อเสีย หรือเสนอทางเลือกให้ครอบครัวตัดสินใจอีกครั้งหนึ่ง หากครอบครัวตัดสินใจจะยุติการตั้งครรภ์ ก็สามารถทำได้ทันทีโดยไม่ผิดกฎหมาย โรคทางพันธุกรรมเป็นโรคที่ไม่สามารถคาดเดาการเกิดได้ แต่ก็สามารถรับมือและแก้ไขปัญหาได้ หากเรียนรู้และเข้าใจเกี่ยวกับโรคนี้เป็นอย่างดี นอกจากนี้ยังช่วยให้คู่สามีภรรยาที่ต้องการมีบุตรสามารถวางแผนครอบครัวได้อย่างรอบคอบมากขึ้นอีกด้วย |